Sindromi associate a carcinoma corticosurrenalico

La maggior parte dei carcinoma corticosurrenalici è sporadica, cioè non è causata da malattie genetiche ereditarie; tuttavia, il carcinoma corticosurrenalico può presentarsi in due specifiche sindromi genetiche ereditarie, che si manifestano prevalentemente nei bambini:

• SINDROME DI LI-FRAUMENI = è causata dalla mutazione del gene p53, che normalmente previene la crescita tumorale. I pazienti con la sindrome di Li-Fraumeni presentano un elevato rischio di sviluppare neoplasie maligne, tra cui tumori della mammella, sarcomi dei tessuti molli, tumori cerebrali, osteosarcomi (tumori delle ossa), leucemie e carcinomi corticosurrenalici. Tutti i bambini con carcinoma corticosurrenalico dovrebbero essere sottoposti a ricerca di mutazioni di p53. Negli adulti senza storia familiare di carcinoma corticosurrenalico, p53 può essere mutata in oltre il 25% dei casi: queste mutazioni interessano solo il tessuto tumorale (mutazioni somatiche), dunque non possono essere trasmesse ai figli.

• SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN = è causata dalla mutazione nel gene che controlla la produzione della proteina IGF2, localizzato sul cromosoma 11: l’iperproduzione di IGF2 comporta la crescita anomala delle cellule tumorali. I pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemann presentano a partire dalla nascita macroglossia (lingua grossa), macrosomia (dimensioni alla nascita superiori alla media), difetti della parete addominale lungo la linea mediana (ernia ombelicale, omfalocele, diastasi dei muscoli retti), deformità del padiglione auricolare e ipoglicemia neonatale (ridotto contenuto di zucchero nel sangue). Inoltre, in età pediatrica hanno un aumentato rischio di sviluppare neoplasie maligne, soprattutto tumore di Wilms (tumore dei reni), epatoblastoma (tumore del fegato), pancreatoblastoma (tumore del pancreas), neuroblastoma (tumore del sistema nervoso periferico ortosimpatico), rabdomiosarcoma (tumore dei muscoli) e carcinoma corticosurrenalico.