Patologie genetiche ed ereditarie
Alcune patologie endocrinochirurgiche sono causate da specificihe mutazioni genetiche: tali mutazioni possono essere state ereditate dai genitori o sviluppatesi "de novo" nel paziente e possono essere trasmesse ai figli.
E' estremamente importante ricercare la presenza di queste mutazioni poichè:
- la stessa patologia può colpire gli altri familiari del paziente e, dunque, è possibile monitorare e diagnosticare precocemente la malattia negli altri membri della famiglia con la mutazione;
- una mutazione genetica può causare altre malattie oltre a quella per cui il paziente si rivolge in prima instanza al medico, dunque, è possibile monitorare e diagnosticare precocemente altre eventuali patologie.
La ricerca delle mutazioni genetiche alla base delle malattie endocrinochirurgiche inizia con la ricostruzione della storia di ogni paziente e, in caso di sospetto, procede con l'analisi molecolare di un campione di sangue del paziente.
Una volta individuata una mutazione genetiche, il paziente e i suoi familiari vengono indirizzati al counseling genetico: la gestione del paziente con mutazione genetica necessita di un'approfondita conoscenza di queste patologie, di specifiche competenze multidisciplinari e di tecnologie all'avanguardia.
L'elevata esperienza dell'U.O.S. di Chirurgia Endocrina Minivasiva e Videoassistita nel campo delle patologie endocrinochirurgiche genetiche ed ereditarie non si ferma all'attività assistenziale verso i pazienti e i loro familiari, ma spazia anche nell'ambito della ricerca: ciò permette di individuare nuove mutazioni genetiche e proporre terapie innovative.
Stampa 