Sindromi associate a iperplasia corticosurrenalica

Sindromi genetiche associate a iperplasia corticosurrenalica e ipercortisolismo sono estremamente rare e comprendono:

COMPLESSO DI CARNEY = sindrome autosomica dominante, di cui sono noti meno di 200 casi; è causata dalla mutazione del gene PKRA1R, localizzato sul cromosoma 17; è caratterizzata da iperpigmentazione cutanea a chiazze (soprattutto lentigini e nevi blu), acromegalia (sindrome causata da un eccesso di ormone della crescita, prodotto da un adenoma ipofisario), displasia primitiva pigmentata nodulare del surrene (PPNAD) bilaterale con sindrome di Cushing, neoplasie della tiroide e dei testicoli, mixomi (tumori benigni) di cuore, cute e mammella.

SINDROME DI McCUNE-ALBRIGHT = malattia rara con una prevalenza stimata tra 1/100000 e 1/1000000; è causta da una mutazione somatica (non trasmessa dai genitori), più spesso post-zigotica (la mutazione si crea nelle prime fasi di sviluppo, quando l'embrione è costituito ancora da poche cellule), con distribuzione a mosaico (non tutte le cellule del paziente hanno la mutazione) del gene GNAS; è caratterizzata da displasia fibrosa delle ossa (sostituzione del tessuto osseo da tessuto fibroso, con conseguenti scoliosi, andatura zoppicante, dolore e occasionalmente fratture senza traumi), macchie caffè-latte, pubertà precoce, patologie endocrine da iperfunzione (ipertiroidismo, acromegalia, sindrome di Cushing) e iperfosfaturia (aumento del fosforo nelle urine).

Recentemente è stato scoperto un nuovo gene, la cui mutazione determina iperplasia corticosurrenalica macronodulare bilaterale ACTH-indipendente (AIMAH) e ipercortisolismo: si tratta del gene ARMC5, localizzato sul cromosoma 16.